Мсэ синдром дауна

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.
Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Социальная поддержка детям с инвалидностью и их семьям

  • Нарушения зрения: косогласие, глаукома, катаракта;
  • Различные пороки сердца;
  • Нарушения слуха;
  • Патологии органов пищеварения;
  • Эндокринные заболевания;
  • Заболевания опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, деформация грудной клетки, отсутствие ребра и др.).

Сам по себе диагноз «синдром Дауна» не дает права на получение инвалидности. Решающим фактором является степень тяжести заболевания. Даунизм – это хромосомный сбой: при зачатии от кого-то из родителей (чаще от матери) ребенок получает одну лишнюю хромосому или ее фрагмент. Это приводит к различным нарушениям в работе организма, в частности, отставанию в физическом и умственном развитии в сравнении со сверстниками. Именно степень выраженности этих симптомов и влияет на решение медицинской комиссии, давать ли ребенку инвалидность. Впрочем, большинство детей с синдромом Дауна получают инвалидность совсем по другим, сопутствующим заболеваниям. Дело в том, что при грамотном подходе, постоянных занятиях и самоотверженном труде родителей можно свести к минимуму отставание ребенка в интеллектуальной сфере.

4 242 Поделиться Пять лет назад число инвалидов в России насчитывалось 13 миллионов человек, сейчас – 12 миллионов, в том числе инвалидов с детства – около 610 тысяч человек. В социальной политике государства последних лет принято много постановлений, касающихся устранения проблем адаптации и жизнедеятельности инвалидов.

—>Медико-социальная экспертиза —>

Я за ним ухаживаю уже больше 20 лет. За него мне ничего не платят. На настоящий момент ему уже 70 лет. Он недееспособный часто болеет и требует ухода. Я прочитала, что инвалидов с синдромом Дауна с прошлого года внесли в список инвалидов 1 группы. Мне на настоящий момент 66 лет. Могу ли я обратиться с просьбой о смене ему группы инвалидности со 2 на 1 и оформить себе какое-либо пособие по уходу за ним.

Читайте также:  Чернобыльцы льготы на госпошлину

Кроме того, существуют определенные преимущества и льготы для работающих родителей детей-инвалидов. Особого внимания заслуживает тот факт, что один из родителей ребенка-инвалида может досрочно оформить пенсию, если он ухаживал за ребенком с инвалидностью до 8 лет и имеет страховой стаж: отцы — 20 лет (досрочный пенсионный возраст 55 лет, матери — 15 (досрочный пенсионный возраст 50 лет). Подробности тут.

Последние новости

С 1 января 2016 года вступил в действие новый «Порядок разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, индивидуальной программы реабилитации или абилитации ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», утвержденный Приказом Минтруда России от 31.07.2015 № 528н. Указанным Приказом приняты новые формы индивидуальной программы реабилитации (ИПР), которые теперь называются иначе.

Интервью со Светой Кисляковой и её мамой о программе волонтёров-сопровождающих

Данная Политика конфиденциальности наряду с другими документами, определяющими условия пользования сайтом, объясняет, каким образом мы обрабатываем персональные данные. Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с данным документом для того, чтобы понять, каким образом мы используем Вашу личную информацию. При каждом пользовании сайтом Вы автоматически принимаете условия данной Политики конфиденциальности.

Ответ Ольковой Н.В.: Требования к медицинской этике(деонтологии) закреплены в Законе об основах здоровья населения №323. Также в Главном Бюро МСЭ существует свой локальный акт о этике специалистов МСЭ. Поэтому если где-то обнаружены какие-либо нарушения с точки зрения родителей, то о таких нарушениях следует проинформировать руководителя Бюро МСЭ для того чтобы были приняты соответствующие меры. На сайте Бюро МСЭ есть электронная приёмная, куда можно направлять свои жалобы. В регистратуре, на комиссии, в кабинетах администраторов и коридорах Бюро МСЭ есть аудио и видео запись. Каждая поступившая жалоба в обязательном порядке рассматривается руководством Бюро МСЭ. Если что-то было нарушено в отношении к пациенту/инвалиду/родителю/опекуну, мы поднимаем аудио и видео записи и смотрим в чём было нарушение и как его не допустить впредь. Обязательно нужно реагировать на все нарушения обращением к руководству.

Обязаны ли члены комиссии мыть руки и снимать уличную обувь перед тем как пройти в комнату с ребёнком и начать его осмотр, а также общение с родителями?

Ответ Ольковой Н.В.: По итогам проведения медико-социальной экспертизы комиссия должна составить два документа: акт медико-социальной экспертизы и протокол медико-социальной экспертизы. Протокол МСЭ содержит жалобы, анамнез, результаты обследования, диагнозы, степень нарушения функций, нарушения жизнедеятельности, экспертные решения, подписи и печати. Акт МСЭ включает в себя нарушения функций, ограничение жизнедеятельности и экспертное решение представленные документы, подписи и печати.Ознакомиться с этими документами родители могут только после дооформления Акта и Протокола, когда они уже подписаны и заверены печатями. Для этого нужно написать заявление на имя руководителя на ознакомление или на получение копий.

Сколько человек входит в комиссию МСЭ при выезде на дом?

Ответ Ольковой Н.В.: Сам факт наличия инвалидности не может быть препятствием в получении образовательных услуг, или препятствием к вождению автотранспорта.Образовательную программу, тип образовательной программы и заведения(общеобразовательная школа или специальная) решает ПМПК- психолого-медико-педагогическая экспертиза. Наличие инвалидности говорит лишь об особенностях организации обучения, в содержании программы, необходимости обеспечения тьютера при обучении для такого ребёнка или специальное оборудование. ПМПК определяет программу и тип образовательного учреждения, а МСЭ определяет потребность в тьютере, оборудовании, но с учётом заключения ПМПК.По поводу вождения автотранспорта. Заболевание может в разной степени нарушать функции организма и лечебные учреждения руководствуются Постановлением Правительства РФ № 1604 от 29.12.2014года, в котором прописан перечень противопоказаний к вождению автотранспортом, перечень показаний с ограничениями, например для вождения автомобиля с ручным управлением, с автоматической коробкой передач, с наличием парковочных систем. Но этим занимаются лечебные учреждения.

Читайте также:  Что Такое Административная Ответственность Работника

К примеру, инвалидность детям с синдромом Дауна дают только с года и временную – на 1 год. Из этого следует, что родителям приходится ежегодно проходить процедуру переосвидетельствования инвалидности своего ребёнка. По истечение 3-4 лет можно претендовать на получение категории «ребенок-инвалид».

Мировая практика реабилитации подобных детей имеет хорошие результаты. Дети становятся обучаемыми, интеллектуально развиты. Во взрослом возрасте они могут работать. Они становятся служащими и даже актерами.

Этапы оформления инвалидности

2. Записаться и затем пройти медико-социальную экспертизу (МСЭ). По итогам комиссии выдаётся справка о присвоенной инвалидности, специальный открепительный талон (его необходимо предъявить в местной поликлинике). Вторая (отрезная) часть справки об инвалидности предоставляется в территориальный орган Пенсиооного фонда. Кроме того, ребенку определяется индивидуальная программа реабилитации (ИПР).

Данный законопроект предполагает установление инвалидности на срок 5 лет, до достижения возраста 14 лет или 18 лет детям, страдающим тяжелыми заболеваниям, при которых необходимо проведение сложной многоэтапной реабилитации, систематического приема лекарств в течение длительного периода или постоянно, соблюдения строгой диеты и т.п. При этом действующие в настоящее время сроки установления детской инвалидности будут сохранены, сообщает dislife.ru.

Вы нашли нужную информацию, за которой пришли?
Да, то что нужно информация.
21.63%
Непонятно, еще обращусь за помощью к юристу.
10.99%
Нет, буду сам искать еще.
67.38%
Проголосовало: 282

Что такое синдром Дауна?

В Вашем случае — ребенку еще нет и 1 году от роду — он просто еще в силу своего малого возраста — никак не мог успеть за время своей жизни пройти соответствующие лечебные и реабилитационные мероприятия по выставленным ему совсем недавно диагнозам.
Поэтому — судить о СТОЙКОСТИ имеющейся у него патологии (т.е. — инвалидности) — в настоящее время — преждевременно, т.е. — СЛИШКОМ РАНО.

Медико-социальная экспертиза

Напомним, в настоящее время детская инвалидность устанавливается на срок 1 год, 2 года, 5 лет, либо до достижения возраста 18 лет. При этом действующие нормы законодательства не указывают конкретные заболевания, при которых инвалидность может быть установлена на определенный срок.

1. Посещение участкового педиатра, обход медицинских специалистов (окулист, невролог, хирург и другие), сдача анализов и обследование (ЭКГ, ЭЭГ). Получить от лечащего врача эпикриз и специальную форму, которые необходимо подписать у главврача.

Совершеннолетие — это полное обнуление детского статуса инвалида со всеми вытекающими. Взрослая жизнь ребенка-инвалида начинается с переосвидетельствования при прохождении МСЭ, но уже во взрослой поликлинике.

Внимание, важен не диагноз!

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Читайте также:  Арест имущества учредителя в исполнительном производстве

Осложнения

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

Прогноз для пациентов

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

  • замедление сердцебиения у плода
  • кровотечение из места пункции;
  • гематомы на пуповине;
  • преждевременные роды в третьем триместре;
  • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Амниоцентез

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.

Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

Проведение диагностики в I триместре беременности

Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.

Мария Сергеевна
Специализация: адвокат по семейным делам, адвокаты для представительства в суде, защита в суде, представительство в судах общей юрисдикции, представительство в суде, составление документов, составление жалоб, составление и проверка юридических документов, составление искового заявления, составление претензии, устная консультация, юристы для проведения независимых экспертиз, юристы и адвокаты по автомобильному праву, юристы по административному праву, юристы по жилищным вопросам, юристы по защите прав потребителей, юристы по семейному праву. Помогу Вам решить самые сложные и нестандартные проблемы.
Оцените автора
Простые ответы на юридические вопросы