Обязательно ли нужна мсэку спаравка об генетической экспертизе дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Что такое Синдром Дауна

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

Если ребенок по состоянию здоровья не может лично приехать на экспертизу, важно указать это в заявлении и отметить, что необходима выездная экспертиза. В указанное время, вы должны прибыть на комиссию. С собой нужно взять пеленку для осмотра, а также сменную обувь для себя и ребенка, в крайнем случае – бахилы.

Если комиссия вынесет отрицательное решение, вы имеете полное право в течение месяца подать заявление на повторную экспертизу в то же бюро или же в вышестоящее отделение МСЭ. В течение месяца ваше заявление будет рассмотрено, и вам назначат новый срок проведения МСЭ.

Особые случаи оформления

Если заболевание относится к общим, то за направлением следует идти к участковому педиатру, если нарушен слух — к ЛОРу, при нарушениях зрения – офтальмологу, сердечных заболеваниях – кардиологу. При генетических заболеваниях (аутизм, синдром Дауна) направление выдает психиатр, так как генетические заболевания зачастую сопровождаются различной степени умственной отсталостью. Считается, что именно уровень умственного развития в данной ситуации является главным фактором, который мешает социализации ребенка.

• статус инвалида должен быть подтвержден официально, в том числе степень нарушения его здоровья;
• выявление отклонений в здоровье человека помогает установить его юридический статус;
• МСЭ нужна для социальной защиты прав инвалидов;
• для применения восстановительных процедур.

Для чего нужно такое исследование

• заявление, написанное самостоятельно или при помощи уполномоченного или опекуна;
• направление по форме;
• карта амбулаторная;
• заключение врачей;
• рентген;
• трудовая книжка;
• доверенность (при определенных условиях).

Как получить направление

В случае отказа, учреждение выдает гражданину справку, по которой гражданин самостоятельно может обратиться в бюро медико-социальной экспертизы. В случае выдачи направления ребенку, его интересы представляют законные представители. Им могут стать как родители, так и опекуны, попечители и т. д.

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Важные факты о синдроме Дауна

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Максимальное время рассмотрения документации в инстанции — тридцать суток. Окончательное решение об установлении инвалидности лица принимается тем же числом, в которое проводится медицинское освидетельствование.

По действующим правилам предусматривается процедура автоматического продления действующей инвалидности сроком на полгода. Помимо этого, осуществлена возможность присвоения категории в первый раз без личного посещения бюро МСЭ гражданином.

Как получить группу инвалидности

Получение инвалидности осуществляется в два шага. В первую очередь, необходимо получение направление на МСЭ (медико-социальную экспертизу) в установленной форме 088/у-06. Оно выдается медицинской организацией, к которой гражданин прикрепляется по полису обязательного медицинского страхования.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Противопоказания

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Со справкой об отказе в направлении можно обратиться в бюро самостоятельно. Специалисты бюро МСЭ осмотрят пациента, сами направят на дополнительные обследования, после чего примут решение. Когда я консультировался в нашем бюро, мне сказали, что справка об отказе — это редкость. Если человек действительно серьезно болен, медики не станут официально отказывать.

И не умереть в очередях

Если ничего не подходит, просите, чтобы нашли индивидуальное решение. Нормативные документы не обязывают чиновников искать выход из такой ситуации, но нигде не сказано, что инвалид должен решать вопрос своими силами.

Как пройти МСЭ

Я попросил прислать документы почтой в тексте отказа от дополнительных обследований. На почте мне отдали письмо из бюро МСЭ по паспорту бабушки. Если бы отказались выдать без нее, я бы заказал доставку на дом, чтобы почтальон вручил конверт бабушке лично. Услуга стоит 165,83 Р .

В целях предотвращения распространения новой коронавирусной инфекции в Российской Федерации и обеспечения санитарно-эпидемиологического благополучия населения Российской Федерации, а также в целях принятия мер по реализации прав инвалидов на социальную защиту Правительство Российской Федерации постановляет:

Постановление Правительства РФ от 16 октября 2023 г. N 1697 “О Временном порядке признания лица инвалидом”

9. Пенсионный фонд Российской Федерации представляет в Федеральное бюро медико-социальной экспертизы сведения о гражданах, срок переосвидетельствования которых наступает в период действия настоящего документа, не позднее 14 календарных дней до окончания срока ранее установленной инвалидности указанных граждан.

Временный Порядок признания лица инвалидом

1. Настоящий документ устанавливает особенности признания лица инвалидом, в том числе особенности реализации в период действия настоящего документа отдельных положений Правил признания лица инвалидом, утвержденных постановлением Правительства Российской Федерации от 20 февраля 2006 г. N 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом» (далее — Правила).

Региональная общественная организация содействия защите прав и законных интересов граждан с синдромом Дауна и членов их семей «Время перемен». Президента этого родительского объединения зовут Раиса Сергеевна Лазарева.

Стоит ли оформлять?

Если заболевание относится к общим, то за направлением следует идти к участковому педиатру, если нарушен слух — к ЛОРу, при нарушениях зрения – офтальмологу, сердечных заболеваниях – кардиологу. При генетических заболеваниях (аутизм, синдром Дауна) направление выдает психиатр, так как генетические заболевания зачастую сопровождаются различной степени умственной отсталостью. Считается, что именно уровень умственного развития в данной ситуации является главным фактором, который мешает социализации ребенка.

Сроки инвалидности

• Оригинал и копия свидетельства о рождении ребенка. Если он достиг возраста 14 лет, вместо свидетельства необходим паспорт.
• Копии и оригиналы медицинских справок, выписок и историй болезни, которые подтверждают наличие нарушений в работе функций организма ребенка.
• Направление на МСЭ, полученную в поликлинике или в управлении социальной защиты (справка по форме №080/у-06).

1. Федеральный закон «О защите инвалидов в Российской Федерации». Данный нормативно-правовой акт дает определение медико-социальной экспертизе, устанавливает функции и структуру соответствующих бюро.

1. Постановление Правительства РФ № 95 от 20.02.2006 года. Рассматриваемый документ прописывает порядок проведения экспертизы по признанию человека инвалидом.

1. Ведомственные приказы и распоряжения. Вопросы, не отрегулированные вышеупомянутыми правовыми актами, находят свое разрешение в приказах Министерства труда и социальной защиты РФ, в ведении которого находятся учреждения, осуществляющие МСЭ и подтверждение в дальнейшем группы. Так, часть из них определяет критерии, которыми должна руководствоваться комиссия при рассмотрении частных случаев.

Этапы прохождения

В течение 30 дней после получения заявления, специалистами бюро назначается дата и время, когда следует прибыть для освидетельствования. Результатом его может быть как установление группы инвалидности, так и отказ в этом. Последний же оспаривается (по желанию заявителя) в вышестоящих бюро и, в случае неэффективности жалоб в порядке подчиненности, в суде.

Обращение за льготами

Они заключаются в том, что при МСЭ учитывается множество факторов – медицинских, психологических, социальных. ВТЭК же рассматривала инвалидность исключительно в контексте трудоспособности. Известно, что комиссия оценивала не только состояние здоровья человека, но и условия, в которых он трудится. Сейчас же последнее не требуется.

В зависимости от того, насколько тяжелым является то или иное заболевание, человеку может быть присвоена первая, вторая или третья группа инвалидности. Кроме того, группа может быть изменена на переосвидетельствовании в зависимости от того, каким образом изменилось состояние здоровья человека.

Однако данный перечень нормативных актов нельзя считать исчерпывающим, так как разные нюансы прохождения медико-социальной экспертизы (МСЭ) и присвоения инвалидности могут содержаться в других законах и подзаконных актах.

👇 Содержание и сроки действия разных групп инвалидности

• людей, у которых проблемы со здоровьем возникли еще при рождении (в том числе речь может идти о детях, которым может быть присвоена категория «инвалид детства»);
• люди, которые перенесли какое-то тяжелое заболевание в силу своей профессиональной деятельности (например, при работе в тяжелых или опасных условиях труда);
• люди, перенесшие заболевание, возникновение которого не связано с врожденными пороками или профессиональными заболеваниями (например, онкологические заболевания, заболевания сердца, ампутации конечностей и т. д.).

• в Постановлении Правительства РФ № 95 от 20 февраля 2006 г. прописаны правила, согласно которым лицо может быть признано инвалидом;
• в Постановлении Правительства РФ № 247 от 7 апреля 2008 г. отражены изменения в правилах присвоения гражданину группы инвалидности;
• в приказе Минтруда РФ № 1024н от 17 декабря 2023 г. указаны классификации и критерии, актуальные при осуществлении МСЭ федеральными государственными учреждениями.

Законодательная база

К примеру, человек с онкологий лишь после прохождения специального курса реабилитации и отсутствия планируемого эффекта может быть направлен на проведение комиссии по определению необходимости в присвоении 2 группы инвалидности. Если же потребность в этом не была выявлена, то пациенту просто продлевают больничный лист.

Где взять направление?

Направление на прохождение комиссии по неврологическим заболеваниям получается, очевидно, у невролога. Стандартная процедура будет дополнена специальными обследованиями, которые предназначены для выявления соответствующих нарушений.

Документ должен быть подписан членами клинико-экспертной комиссии, которые решили о необходимости прохождения ребенком МСЭ. Помимо направления родителю или опекуну выдается обратный талон, который позже должен быть возвращен.

Направление для прохождения комиссии

При наличии перечисленных выше заболеваний рекомендуется заблаговременно получить все документы, подтверждающие, что несовершеннолетний не в состоянии из-за болезни вести самостоятельный образ жизни. Это позволит повысить шансы на успех во время прохождения МСЭ.

Особенности оформления инвалидности ребенку с определенным заболеванием

После сбора решений от всех специалистов, документы должны быть направлены участковому педиатру. Он выписывает акт – это краткая характеристика ребенка, начиная от рождения и по настоящий момент, в которой отражаются все медицинские отметки в амбулаторной карте.

• заявление лица, которое потеряло трудоспособность, или его представителя, например, если процедура проводится в отношении ребенка,
• заявления работодателя, суда, страховщика,
• документы на ребенка, если лицо является несовершеннолетним,
• ксерокопии паспорта или других аналогичных документов,
• направление на экспертизу в форме 088\у-06 от лечебного учреждения или суда,
• вся необходимая медицинская документация, в том числе карта амбулаторного характера, результаты обследований,
• при наличии акт о производственной травме или заболевании,
• трудовая книжка,
• документы, предоставляемые лечащим врачом, в которых указана необходимость реабилитации.

Алгоритм действий зависит от основания прохождения комиссии, и подавались ли документы для ВТЭК на инвалидность первично. При прохождении впервые потребуется пройти полноценный курс лечения у специалиста, который в дальнейшем уже направит в МСЭ по месту проживания.

С чего начинать

• переосвидетельствование инвалидности, которое проходит раз в год или в два года в зависимости от типа заболевания,
• трудоустройство на работу, в частности в военной сфере,
• снятие инвалидности,
• перевод на другую группу в связи с улучшениями или ухудшениями состояния здоровья,
• повторное прохождение комиссии на инвалидность после отказа.